超声产前诊断胎儿畸形的价值

　　【摘要】 目的 探讨超声产前诊断胎儿畸形的价值。方法 对5 737 例孕18 ～40 周的孕妇采用系统超声检查, 对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 5 737 例孕妇中, 经引产或出生后证实的各种畸形199 例, 超声产前检出193 例, 漏诊6 例, 漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论 系统超声检查是显示胎儿形态结构及产前诊断胎儿畸形的重要影像诊断方法。

　　【关键词】 超声; 产前诊断; 胎儿畸形

　　Significance of prenatal ultrasonography for detecting fetal anomalies

　　SHI Xia chenzi，XU Huiying，HONG Xiangli，et al.Shanghai First Maternity and Infant Health Hospital，Shanghai 200040，China

　　[Abstract] Objective To explore the significance of prenatal ultrasonography for detecting fetal anomalies.Methods A total of 5 737 women during 18～40 gestational weeks underwent ultrasonography to find out fetal anomalies.Results In 5 737 fetal cases，198 cases with anomalies were confirmed dy postnatal evaluation or abortion.193 cases were verified by prenatal ultrasonography.Six cases which had micromalformation were missed diagnosis.Conclusion Systemic prenatal ultrasonographic examination is an important method to screen fetal anomalies.

　　[Key words] ultrasonography;prenatal diagnosis;fetal anomaly

　　随着超声技术的迅速发展，超声作为一项无创性的技术，在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性。本文通过对2006年在我院接受产前检查孕妇的超声诊断结果与同期在我院分娩的畸形儿资料进行对比分析，探讨超声在产前诊断胎儿畸形的价值。

　　1 资料与方法

　　1.1 资料来源 2006年在我院进行产前检查的5 737例孕妇，年龄20～40岁，在18～40周接受系统超声检查，对所有接受超声检查的孕妇均随访至产后7天。

　　1.2 仪器设备 Acuson Sequoia 彩色超声诊断仪以及麦迪逊SA8000三维超声诊断仪，探头频率3.0～6.0 MHz。

　　1.3 检查方法 按下列检查顺序：头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢，用小脑横径切面、唇面部冠状切面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、左右室流出道长轴切面、双肾横切面、左右侧脐动脉起始段彩色血流、四肢切面共9个标准切面对胎儿进行筛查[1]。

　　2 结果

　　在妊娠18～40周接受超声检查的5 737例孕妇中，经引产或出生后证实的各种畸形199例，超声产前检出193例，检出率96.98%(193/199)，漏诊6例，漏诊率3.02%(6/199)。漏诊的6例中，单纯腭裂3例，单纯室缺2例，1例并指。产前检出胎儿畸形与产后证实情况见表1。

　　3 讨论

　　我国常见的胎儿畸形分别为心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂、泌尿系统畸形和消化系统畸形。近年来，由于超声检查的规范化和诊断化水平的提高，中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂的出生率呈下降趋势，心血管系统畸形的产前诊断率明显提高。表1 胎儿畸形产前诊断与产后情况

　　3.1 系统超声检查的必要性 在本研究组中，为防止漏诊，循以下顺序对胎儿进行筛查：(1)头颅：胎头畸形常见的有无脑儿、露脑、脑积水、脑室扩张、脑膨出及脑膜膨出。找到胎头后要观察胎头形态，包括颅骨光环 、脑组织(丘脑、小脑、小脑蚓部、颅后窝池、侧脑室)以及中线距两侧颅骨板的距离。在此类畸形诊断中，蛛网膜囊肿是易发生误诊的一类疾病，关键在于观察小脑发育是否正常[2]。在本研究组中，有一例患者在孕30周时首次发现颅后窝池(CM)增宽13 mm，两周后CM逐渐增宽，当时考虑脑积水可能，四周后复查，CM达到20 mm但其余脑室系统未见明显扩张，小脑发育未见异常，纠正诊断考虑蛛网膜囊肿，产后MRI亦证实此诊断。(2)唇面部：观察双眼与眼眶是否等大、等圆，以及眼距测量，上唇连续性是否完整等。颜面部畸形多达20余种，在本研究组中，唇裂12例，单纯腭裂3例均漏诊，说明产前颜面部畸形超声诊断有一定的难度[3]。(3)脊柱：重点观察2条平行光带及S形生理曲线是否存在，脊柱有无隆起、外带有无中断、排列有无紊乱及末端有无分叉存在，后颅窝内结构改变是脊柱裂的另一重要特征。本研究组中共发现3例脊柱裂，其中1例就是因为小脑下陷紧贴后颅窝底，后颅窝池消失从而引起重视，逐一观察脊柱横切面骨化中心形态发现的。(4)胸部：估测心胸比例，注意肺部回声、胃泡位置、有无胸水存在。观察心脏要求显示3个基本切面，即四腔心切面、左室与主动脉长轴切面及右室与肺动脉长轴切面，有了以上3个切面，90%以上的胎儿心脏发育缺陷尤其是严重畸形，如单心房、单心室及完全型心内膜垫缺损等是可以被发现的[4]。(5)腹部：重点筛查有无腹裂、有无腹水及胃肠道有无扩张等征象(图1)，对于盆腹腔内囊性占位，应尽量根据其所处部位及临近脏器判断其来源。在本研究组中，1例患者在孕28周时发现肝内一液性占位，转动探头各切面检查过程中发现其与胆囊下缘相连，考虑胆总管囊肿，产后超声证实。(6)肢体：观察胎儿上下肢肢体长短及手足形态、结构等，了解有无短肢畸形、有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等严重畸形[5]。在此过程中，应动态观察手足运动情况。本研究组中在孕22周时曾发现1例双足内翻胎儿，但当时仅诊断为双足内翻状态，建议复查;两周后复查时双足形态正常。(7)附属结构观察：观察脐带内血管数目、有无脐带囊肿、脐带绕颈等;胎盘厚度、成熟度、回声与宫颈内口关系等。

　　3.2 胎儿畸形漏诊率分析 作为影像学检查，超声具有仪器本身的局限性和依赖性，仪器质量、最佳检查时间、检查者经验、操作手法、孕妇腹壁厚度、羊水量多少、检查占用时间、胎儿自身发育情况、骨化程度、胎盘位置以及胎位等许多因素都会影响畸形胎儿在产前的检出率。1993年，美国妇产科医师协会强调无论使用哪种超声设备，亦不管在妊娠哪一阶段，即使让最有经验的超声专家进行彻底的检查，期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实和不合情理的[6]。超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常，所以对于严重的胎儿畸形的诊断不易漏诊，但对较小的畸形由于解剖学改变不明显和胎儿血流动力学的特殊性，难以进行准确的产前诊断，如单纯的室缺或房缺、单纯腭裂等;多指(趾)、并指(趾)或缺指(趾)这类畸形则由于三维超声的应用而提高了诊断率。本研究组中，有2例就是通过三维超声发现了多指。

　　3.3 超声安全性分析 目前超声在产前诊断中广泛应用，超声检查是否安全和是否会增加畸形率一直被关注。国内已经有了产前筛查和诊断的超声检查安全阈值的规范操作，要求如下：(1)早、中、晚期各检查一次为宜;(2)早孕期对正常妊娠使用超声强度在10 mW/cm2以内，探头移动扫查法不超过5 min，固定法不超过2 min，慎用彩色多普勒、频谱多普勒;(3)中晚期主要观察胎儿发育、胎位，发现胎儿畸形。要求胎儿每个器官检查不超过3 min，对中枢神经系统和眼部更应减少检查时间[7]。超声技术的迅猛发展使得绝大部分先天性胎儿畸形包括胎儿微小畸形通过超声检查在妊娠早、中期获得诊断，不仅在优生学方面起着重要的筛选作用，还将推动产前宫内治疗的发展。

　　【参考文献】

　　1 佘志红，王慧芳，林琪，等.中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨.中华超声影像学杂志，2005，14(1)：39-41.

　　2 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003，208-210.

　　3 Johnson DD，Pretorius DH，Budorick NE，et al.Fetal lip and primary palate：threedimensional versus twodimensional US.Radiology，2000，217(1)：236-239.

　　4 李胜利，欧阳淑媛，陈宗瑛，等.四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形.中华超声影像学杂志，2005，14(8)：594-596.

　　5 李胜利，陈宗瑛.超声诊断胎儿畸形的规范化和难点问题.中国超声医学杂志，2005，21(4)：6-7.

　　6 李胜利.胎儿畸形产前诊断学.北京：人民军医出版社，2004，8.

　　7 中国超声医学工程学会.第二届超声诊断安全阈值及胎儿畸形研讨会会议纪要.中国超声医学杂志，2006，22(2)：160.