10例近端指间关节周围胶原沉积症临床分析

　　[摘 要] 目的：探讨近端指间关节周围胶原沉积症的临床表现、诊断和鉴别诊断。方法：分析总结10例患者的一般临床资料、实验室检查、关节情况和X线表现。结果：10例患者临床表现为慢性、无症状性的近端指间关节(PIP)周围软组织肿胀。实验室检查正常。X线片除受累关节局部软组织肿胀外，无骨质破坏和关节间隙改变。结论：本病是一种少见的良性疾病，需和其他累及PIP软组织肿胀的疾病鉴别,无特殊治疗。

　　[关键词] 近端指间关节周围胶原沉积症;诊断;鉴别

　　Clinical analysis of 10 cases of pachydermodactyly Yang Jun-xia( The Central Hospital of Xuzhou, Xuzhou City, Xuzhou221009,China)

　　Abstract: Objective To investigate the clinical features,diagnosis and differential diagnosis of pachydermosactyly(PDD).Methods Characteristiecs of 10 cases of PDD were described in detail,including clinical presenations,laboratory tests,joint involvemennts and X-ray demonstration.Results Among 10 cases of PDD,Clinical presentations included chronic asymptomatic soft tissue swelling of proximal interphaqlangeal(PIP)joints,multiarticular involvements.No laboratory abnormalities were detected.X-ray demonstrated soft tissue swelling with no bony or articular damage.Conclusion PDD is rare and benign.It is important to recognize and diagnose this condition without mistaking it for other causes of soft tissue swelling at the PIP joint.PDD often needs no therapy.

　　近端指间关节周围胶原沉积症(pachydermodactyly,PDD)是一种少见的良性疾病，多发生于青少年男性,以无症状性手指关节非炎症性肿胀为特征,多发于双手食指、中指、无名指近端指间关节、桡尺关节。本病易误诊为其他累及PIP软组织肿胀的疾病。本病累计报道不多，我国于2005年由叶霜等首先报道6例。本文通过对10例该病患者的资料进行总结，并结合相关文献资料对该病的临床特点进行了探讨。

　　1临床资料

　　10例患者均为2005年9月～2010年4月在徐州市中心医院风湿科门诊就诊的患者，记录其年龄、性别、发病年龄、病程、累及的关节、治疗经过等。10例患者中男8例，女2例，男女比例为4:1，发病时的平均年龄为(15.3±3.5)岁，除1例29岁发病外，其余发病年龄在11～19岁之间，病程5个月到4年不等，均无家族史，均表现为慢性、无痛性的近端指间关节(PIP)软组织肿胀(见表1)。所有病例血沉(ESR)、抗O(ASO)、C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)均正常，双手腕X线片除受累关节局部软组织肿胀外，均无骨质破坏和关节间隙改变。8例检测了抗瓜氨酸抗体(抗CCP)，7例检测了抗核抗体(ANA)及抗可溶性核抗原抗体全套(ENA),均为阴性。在本院就诊前，4例误诊为类风湿关节炎(RA)，6例此次就诊前未明确诊断，间断服用中药、非甾体类抗炎镇痛药。

　　PDD是一种手指的良性胶原纤维沉积症，好发于青少年男性，但亦有一小部分女性患者。本病其特征是近端指间关节周围非炎症性膨大，肿胀主要在关节的侧面,较少影响关节的伸面，不会累及关节的掌侧面，故呈现一种关节“被踩扁了”的外观,呈对称性分布，主要累及PIP的2～4关节，拇指及小指关节少发，很少累及腕关节，有一小部分为单关节受累，末梢指尖受累是其特殊类型。该病的发病机制不明，有学者认为掰动手指弄出声响等频繁的机械性创伤可能是本病的触发因素[1]。也有作者推测其发生可能与青春期激素紊乱有关[2]。其病理改变无特异性，故诊断主要依靠临床表现。

　　叶霜等[3]在我国首次报道本病，并将其译为“近端指间关节周围胶原沉积症”。也有把本病译为“厚皮指症”，认为是一种良性手指纤维瘤病[4]。由于病变局部胶原纤维增生显著，成纤维细胞增生不明显，故临床仍倾向于称之为近端指间关节周围胶原沉积症。患者病变关节的皮肤组织病理学检查显示表皮增生伴角化过度，真皮层增厚伴胶原纤维增多和成纤维细胞轻度增生，无炎性细胞浸润。实验室检查ESR、CRP、ANA和RF均正常，手关节的X线检查显示软组织肿胀，无骨质和关节异常改变。磁共振检查也显示手指梭形肿胀无骨质和关节异常改变，上述检查均说明PDD的病变局限在软组织[5-6]。MRI是鉴别诊断的理想方法[7]。

　　PDD的病因不明，易和其他的PIP软组织肿胀的疾病相混淆，如类风湿关节炎、假性指节垫、指节垫、特发性厚皮性骨膜病、Thiemann’s病、进行性假性类风湿发育不良症等，类风湿关节炎是为风湿科医生所熟悉的疾病，是一个累及周围关节为主的多系统性炎症性的的自身免疫病，累及手的小关节为主，受累关节疼痛、肿胀、功能下降，可造成关节破坏，60%～70%的患者在活动期血清中出现类风湿因子。指节垫，此病系关节伸侧皮肤纤维性增厚，为扁平或隆起的局限性角化损害。表面光滑或粗糙不平，发展缓慢，因此往往经过数月或多年才被发觉。直径3～10 mm，有些则隆起很高，呈明显硬结。最常见于近端指间关节，但也有发生于远端指间关节者，拇指较少见，无自觉症状，病因不明，散在发生，发病年龄15～30岁，往往有家族史，与遗传有关[5]。PDD的手指肿胀在外形上比指节垫更加明显，而指节垫通常不影响手指的两侧，不影响关节活动。假性指节垫在儿童可能为强迫性咀嚼手指形成，在成人可能为职业病，停止相关刺激后消失[8]。特发性厚皮性骨膜病是一种常染色体显性遗传病，男性多见，多于青春期发病，表现为四肢末端皮肤和骨质异常增生。颜面、前额、头部皮肤肥厚，呈皱褶状。头部呈回状颅皮，眼睑特别是上眼睑增厚松弛，耳及口唇亦肥厚，手足皮肤亦肥厚。无痛性的关节肿胀，四肢骨骼及指骨节肥大，骨性肥大以四肢管状骨更明显，尤其是胫骨、腓骨，也可影响到腕骨、掌骨、踝骨、骨盆、头骨，手指及足趾呈杵状，其放射学特征性改变为骨膜炎[9]。另一种和PDD相似的疾病是少见的常染色体显性遗传病Thiemann’s病，此病多发于男性，发病年龄在10～20岁之间，表现为PIP肿胀不伴疼痛，少数有轻微疼痛且多为受冷刺激后诱发，有手指缩短和畸形，X线显示手指关节肿胀，手指骨骺不规则硬化，关节间隙变窄[5]。进行性假性类风湿发育不良症,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,本病男女患病率相仿,发病年龄多为1～10岁,其中77%为3～5岁.外周大小关节均可受累,依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等,早发骨关节炎改变是致残的主要原因,38%的患者脊柱受累可出现短躯干畸形.影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松,无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变，目前无特异的治疗方法[10]。

　　PDD是一种良性、少见的疾病，根据其临床表现加上放射学和常规的实验室检查即可作出诊断，关节腔内注射糖皮质激素或皮下切除病变组织可改善症状，但停止治疗后可复发。鉴于本病患者大多无自觉症状，不影响美观及功能活动，故不需要特殊治疗。

　　3参考文献

　　[1] KimTH,Cho TH,Park HB.Two caws of Pachydermodactyly[J].J Dermatol,1996,23:419-424.

　　[2] Kang BD,Hong SH,Kim IH,et al.Two cade of Pachydermodactyly[J].Int J Dermatol,1999,38(3):237.

　　[3] 叶 霜，鲍春德，董宇启，等.近端指间关节周围胶原沉积症6例临床分析[J].中华风湿病学杂志，2005，9(1)：37-38.

　　[4] 马东来，乔 菊，方 凯.厚皮指症[J].临床皮肤科杂志，2006，35(8)：487-488.

　　[5] SANDOBAL C,KUZNIETZA,BARIZAT A,et al.Pachydermodactyly:four additional cases[J].Clin Rheumatol,2007,26(6):962-964.

　　[6] AKIKUSA JD,WEINSTEIN M,LAXER R M.Clinical images:pachydermodacytly[J].Arthritis Rheum,2005,52(3):990.

　　[7] 崔向军，余成新，陆 蓬，等.近端指间关节周围胶原沉积症核磁共振成像特征分析[J].临床荟萃，2006，21(21)：1587.

　　[8] CALIKOGLU E. Pseudo-knuckle pads:an unusual cutaneous sign of obsessive-compulsive disorder in an asolescent patient [J]. Turk J Pediatr,2003,45(4):348-349.

　　[9] RAE A,ZAPHIROUPOU;OS G C.An unusual case of periarticular soft tissue finger swelling in an adolescent male:pachydermodacytly or pachyedermoperiostosis? [J].Br J Rheumatol,1994,33(7):677-679.

　　[10] 邓小虎，黄 烽，张江林，等.进行性假性类风湿发育不良症的临床分析[J].解放军医学杂志，2010,31(4):351-353.